换一批核糖体蛋白L5在Diamond-Blackfan贫血伴发唇腭裂中作用机制的研究进展
Research progress on the mechanism of ribosomal protein L5 in Diamond-Blackfan anemia associated with cleft lip and palate
摘要核糖体蛋白L5(RPL5)是核糖体大亚基的一部分,携带RPL5基因突变的Diamond-Blackfan贫血患者会伴发多种畸形,包括唇腭裂等颅面畸形以及心脏缺陷等躯体畸形.但是在RPL5突变导致核糖体生物发生缺陷的情况下,唇腭裂发生的机制仍然知之甚少.本文综述了近年对于RPL5的研究,并讨论了突变的RPL5核糖体蛋白与唇腭裂发生的可能机制.
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关键词
核糖体蛋白L5Diamond-Blackfan贫血唇腭裂P53核糖体蛋白ribosomal protein L5Diamond-Blackfan anemiacleft lip and palateP53ribosomal protein
分类号
Q75（分子遗传学）
栏目名称
DOI
10.7518/gjkq.2024092
发布时间
2024-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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