换一批RUNX2基因突变导致颅骨锁骨发育不良综合征牙齿发育异常表型的研究进展
Progress in the dental developmental abnormality phenotype in cleidocranial dysplasia due to mutations in the RUNX2 gene
摘要颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,多伴有口腔表征,如乳牙滞留、恒牙阻生和多生牙.RUNX2是与CCD发病相关的基因,随着高通量测序技术的广泛应用,越来越多的CCD患者携带的基因突变类型被检测出来.本文围绕CCD患者的牙齿发育异常,阐述RUNX2基因突变与CCD患者口腔表征之间的联系,为RUNX2基因突变引起CCD患者牙齿发育异常的发病机制探索提供思路.
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关键词
颅骨锁骨发育不良综合征RUNX2基因突变牙齿发育异常cleidocranial dysplasiaRUNX2 gene mutationdental developmental abnormality
分类号
R781.6（口腔内科学）
栏目名称
DOI
10.7518/gjkq.2026607
发布时间
2026-07-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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