换一批
换一批摘要目的 研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率.方法 应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况.结果 128例标本中检出G1376T 47例(36.7%)、G1388A 35例(27.3%)、A95G 17例(13.3%)、G392T 8例(6.3%)、A493G 5例(3.9%),未检出16例(12.5%).结论 G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变型是粤北地区最常见的G6PD基因突变型,对疾病基因突变型和突变频率的研究有助于在以后的工作中有针对性地对患者进行基因诊断.
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