血细胞线粒体DNA拷贝数变化与高原红细胞增多症易感性的关联研究
The association between mitochondrial DNA copy number variation and high altitude polycythemia
摘要目的 探讨血细胞线粒体DNA(mtDNA)拷贝数的变化与高原红细胞增多症易感性的关联性.方法 分别采集年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者37例及对照组42例的静脉血2 mL,提取总DNA,通过定量PCR法(染料法)检测白细胞的mtDNA相对拷贝数.结果 高原红细胞增多症患者中,mtDNA 拷贝数显著低于对照组 (P<0.05).通过线性回归分析显示,在对照组中,随血红蛋白浓度的增加mtDNA 拷贝数增加(P<0.05);然而在高原红细胞增多症病例组中,随着血红蛋白浓度的增加,mtDNA 拷贝数降低(P<0.05).结论 高原红细胞增多症患者中,mtDNA 拷贝数较低,可能作为该病的分子标记.
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