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血细胞线粒体DNA拷贝数变化与高原红细胞增多症易感性的关联研究

The association between mitochondrial DNA copy number variation and high altitude polycythemia

摘要目的 探讨血细胞线粒体DNA(mtDNA)拷贝数的变化与高原红细胞增多症易感性的关联性.方法 分别采集年龄、职业等相匹配的高原红细胞增多症患者37例及对照组42例的静脉血2 mL,提取总DNA,通过定量PCR法(染料法)检测白细胞的mtDNA相对拷贝数.结果 高原红细胞增多症患者中,mtDNA 拷贝数显著低于对照组 (P<0.05).通过线性回归分析显示,在对照组中,随血红蛋白浓度的增加mtDNA 拷贝数增加(P<0.05);然而在高原红细胞增多症病例组中,随着血红蛋白浓度的增加,mtDNA 拷贝数降低(P<0.05).结论 高原红细胞增多症患者中,mtDNA 拷贝数较低,可能作为该病的分子标记.

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DOI 10.3969/j.issn.1673-4130.2011.11.013
发布时间 2011-08-16(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
基金项目
国家自然科学基金(30971426) 国家科技支撑计划(2009BAI85B01)
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