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缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数特征研究

Study on characteristics of erythrocyte parameters in carriers of alpha-thalassemia deletional genotypes

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摘要目的：探讨缺失型α-地中海贫血基因携带者红细胞参数变化特点。方法经 gap-PCR 技术确定的389例缺失型α-地中海贫血基因携带者分为3组：（1）静止型：-α/αα型；（2）标准型：--SEA/αα型；（3）中间型或 HbH 型：-α/--SEA 型。选取同期188名健康体检者（男性97名、女性91名）做为对照组（NC 组）。采用方差分析及多重比较研究各组红细胞参数，包括RBC、Hb、MCV、MCH 和 RDW 等变化特点。结果缺失型α-地贫表现为不同程度的小红细胞低色素症；各基因型和表现型红细胞参数间差异均有统计学意义（P ＜0．05），且 Hb、MCV、MCH 值低于对照组，并随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目的增加，有减小的趋势；而 RDW 值高于对照组，有增大的趋势，差异有统计学意义（P ＜0．05）。389例缺失型α-地贫基因携带者中，其中静止型占19．55％，标准型占68．12％，中间型占12．33％。结论随着ɑ珠蛋白基因缺陷数目增加，小细胞低色素特征越来越显著；RBC 总体增高，Hb、MCV 和 MCH 呈下降趋势，红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH 降低时应高度疑似地贫，但 MCV、MCH 正常时不能除外静止型、标准型地贫。