换一批摘要目的：了解重庆地区地中海贫血患者基因突变类型及分布，以指导优生优育。方法采用聚合酶链式反应（PCR）和膜杂交术，进行α-地中海贫血和β-地中海贫血基因检测。结果2012年9月至2013年9月共检出349例地中海贫血患者，其中α-地中海贫血患者125例，α-地中海贫血患者的基因突变类型以缺失为主，缺失类型主要为东南亚型缺失--SEA/αα（占73．60％）和右侧缺失-3．7/αα（占19．20％）。检出β-地中海贫血患者211例，基因突变热点分别为CD17（A → T ）（29．38％）、CD41-42（-TCTT）（28．91％）、IVS-Ⅱ-654（C→T）（27．49％）。α-地中海贫血兼β-地中海贫血13例。结论了解重庆地区地中海贫血基因突变类型及分布可以为该地区地中海贫血的遗传咨询和临床诊疗提供有价值的信息。
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DOI
10.3969/j.issn.1673-4130.2014.18.028
发布时间
2014-10-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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