换一批摘要目的 分析深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因型分布特点,以及血液学表型和基因型的关系.方法 选取2016年8-10月该院确诊的α-地中海贫血患者209例,分为静止型组(58例)、标准型组(138例)、中间型组(4例)和非缺失型组(9例),同时选取同期健康体检者25例作为对照组,采用全自动毛细管电泳检测血红蛋白A2(HbA2),采用全自动血细胞分析仪检测平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等血液学指标.结果 209例患者中共检出8种突变基因型,其中--SEA/αα缺失型占66.03%,-α3.7/αα缺失型占22.97%;静止型组、中间型组、标准型组和非缺失型组MCV、MCH和MCHC均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);中间型组HbA2低于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05);静止型组、标准型组和非缺失型组HbA2与正常对照组比较,差异无统计学意义(P>0.05).结论 深圳市罗湖区α-地中海贫血患者基因突变以--SEA/αα缺失型为主,MCV、MCH和MCHC等血液学指标可作为α-地中海贫血的联合筛查指标,但对-α3.7/αα缺失型α-地中海贫血患者存在漏诊可能性.
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关键词
α-地中海贫血非缺失型静止型标准型中间型α-thalassemianon-deletion typesilent typestandard typeintermediate type group
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-4130.2017.21.024
发布时间
2017-12-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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