更多
通知
  • 医学文献
  • 知识库
  • 评价分析
  • 全部
  • 中外期刊
  • 学位
  • 会议
  • 专利
  • 成果
  • 标准
  • 法规
    高级检索 检索偏好
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    • 机构
    • 作者
    热搜词：
    换一批
    论文 期刊
    取消
    高级检索

    检索历史 清除

    医学文献>>
    • 全部
    • 中外期刊
    • 学位
    • 会议
    • 专利
    • 成果
    • 标准
    • 法规
    知识库 >>
    • 临床诊疗知识库
    • 中医药知识库
    评价分析 >>
    • 机构
    • 作者
    高级检索 检索偏好
    热搜词：
    换一批
    首页 > 国际检验医学杂志 > 伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症1例

    伴SPTA1、SPTB基因阳性的遗传性椭圆形红细胞增多症1例

    导出 在线阅读 下载全文 终端阅读

    二维码有效期 120s

    点击刷新
    注：终端设备浏览有效期：
     学术成果认领
    打印 收藏 分享
    • 新浪微博
    • 微信
    • QQ空间
    • 豆瓣
     纠错

    摘要遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊.随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制.本文报道1例国内罕见伴SPTA1和SPTB基因表达阳性的HE患者及其父母的相关资料.

    更多

    相关知识

    查看相关文献
    广告
    作者 王荣荣 [1] 祁小飞 [1] 王文娟 [1] 张日 [1] 学术成果认领
    作者单位 苏州大学附属第一医院血液科,江苏苏州 215000 [1]
    关键词 遗传性椭圆形红细胞增多症基因表达SPTA1基因SPTB基因
    分类号 R555+.1
    栏目名称 个案分析
    DOI 10.3969/j.issn.1673-4130.2021.23.027
    发布时间 2021-12-16
    基金项目
    国家血液系统疾病临床医学研究中心转化研究课题 江苏省"333工程"
    • 浏览89
    • 被引0
    • 下载32
    国际检验医学杂志

    国际检验医学杂志

    2021年42卷23期

    2940-2942页

    ISTICCA

    加载中！

    相似文献

    • 中文期刊
    • 外文期刊
    • 学位论文
    • 会议论文

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    加载中！

    • 浏览89
    • 被引0
    • 下载32

    相关期刊

    加载中！

    特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

    • 客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)

    • |

    • 客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

    • 违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

    官方微信
    万方医学小程序
    new翻译 充值 订阅 收藏 移动端

    官方微信

    万方医学小程序

    使用
    帮助
    Alternate Text
    调查问卷