换一批摘要遗传性椭圆形红细胞增多症(HE)是一种以外周血中椭圆形红细胞增多为主要表现的红系遗传病,其诊断主要依靠病史、外周血与涂片及十二烷基硫酸钠聚丙烯酰胺凝胶电泳等,但是由于不同患者间临床表现的异质性较大,导致部分患者仅凭上述检查很容易出现漏诊.随着高通量测序方法的问世,基因系列检查可以从分子水平上提高确诊率并研究其患病机制.本文报道1例国内罕见伴SPTA1和SPTB基因表达阳性的HE患者及其父母的相关资料.
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DOI
10.3969/j.issn.1673-4130.2021.23.027
发布时间
2021-12-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
国家血液系统疾病临床医学研究中心转化研究课题（2020ZKPC01）
江苏省高层次人才培养工程"项目（BRA2020398）
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