摘要目的 探讨神经轴突蛋白1(NRXN1)基因和甲基CpG结合蛋白-2(MECP2)基因单核苷酸多态性(SNP)与儿童自闭症临床表现及易感性的关系.方法 选取2019年9月至2021年6月于该院就诊或进行康复治疗的128例自闭症患儿为自闭症组,同期选取该院145例体检健康儿童作为对照组.采用Sequenom MassArray platform分型技术检测NRXN1(rs1421589位点)和MECP2(rs2239464位点)基因型,采用孤独症儿童行为检查量表(ABC)评分对患儿临床行为进行测评,采用儿童孤独症评定量表(CARS)评分测评患儿病情严重程度;采用Logistic回归分析NRXN1和MECP2基因型对自闭症发生的影响.结果 对照组和自闭症组NRXN1基因检出CC型、CT型、TT型3种基因型,MECP2基因检出AA型、AG型、GG型3种基因型.对照组中CC型基因型(49.66％)、AA型基因型(50.34％)比例较高;自闭症组中TT型基因型(57.81％)、GG型基因型(49.21％)比例较高.经吻合度检验,对照组和自闭症组NRXN1基因、MECP2基因SNP分布均符合Hardy-Weinberg平衡法则(NRXN1:χ2=1.386、5.069;MECP2:χ2=4.297、5.508,P>0.05).NRXN1和MECP2不同基因型自闭症患儿感觉、交往等各因子得分、ABC总分及疾病严重程度比较,差异有统计学意义(P<0.05).TT型基因型(rs1421589位点)、GG型基因型(rs2239464位点)是影响自闭症发生的独立危险因素(P<0.05).结论 NRXN1基因和MECP2基因SNP与儿童自闭症有关,携带基因型TT、GG的患儿有更严重的自闭症临床行为.