摘要目的 探讨CYP2C9*3 和VKORC1 基因位点突变对华法林稳定剂量及凝血酶原时间-国际标准化比值(PT-INR)达标天数的影响.方法 收集应用华法林抗凝治疗住院患者 69 例,采用焦磷酸测序检测CYP2C9*3 和VKORC1 基因位点多态性,同步检测患者PT-INR,查阅并收集患者病历资料、用药剂量及实验室检验数据.结果 VKORC1 野生型占 85.51%(59/69),突变型占 14.49%(10/69).CYP2C9*3 野生型占89.86%(62/69),突变型占 10.14%(7/69).两种基因位点均为野生型占 78.26%(54/69),一种基因位点突变占 18.84%(13/69),两种基因位点均突变占 2.90%(2/69).VKORC1 基因型AA+CYP2C9*3 基因型AC的华法林稳定剂量均低于其他VKORC1+CYP2C9*3 基因型组合,VKORC1 基因型 AG/GG+CYP2C9*3 基因型AA的华法林稳定剂量高于其他 VKORC1+CYP2C9*3 基因型组合,差异有统计学意义(P<0.05).VKORC1 基因型AA+CYP2C9*3 基因型AA 的PT-INR达标天数少于其他VKORC1+CYP2C9*3 基因型组合,差异有统计学意义(P<0.05).结论 VKORC1 和 CYP2C9*3 两个基因位点突变影响华法林稳定剂量,并造成PT-INR达标天数延长.
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