换一批唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨
Application value of sequential non-invasive prenatal testing in pregnant women with abnormal single value of Down's screening
摘要目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值.方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下 自愿接受了 NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访.结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常.9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56％,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00％、100.00％、50.00％、0.00％.结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率.
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关键词
侵入性产前诊断无创产前筛查早期唐氏筛查单项值异常invasive prenatal diagnosisnon-invasive prenatal screeningearly Down's screeningab-normal single values
分类号
R714.5（产科学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-4130.2024.10.007
发布时间
2024-06-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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