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RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病骨髓形态学特点分析

Analysis of bone marrow morphological characteristics in acute myeloid leukemia with positive RUNX1-RUNX1T1 fusion gene

摘要目的 探讨RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性急性髓系白血病(AML)骨髓形态学特点.方法 选取2017年1月至2023年1月该院初诊的20例RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML病例作为A组,20例融合基因阴性的AML病例为B组,24例PML-RARA融合基因阳性AML病例为C组,对骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学检查进行回顾性分析,同时结合国内外文献分析类似病例骨髓细胞形态学特点.结果 A组骨髓中出现不同程度增多的早幼粒细胞,早幼粒细胞数目与B组相比,差异有统计学意义(P<0.05),与C组相比差异亦有统计学意义(P<0.001).A组部分早幼粒细胞存在形态异常且A组融合基因的表达量与骨髓早幼粒细胞数目呈正相关(r=0.478,P=0.039).A组CD56、CD19表达及c-Kit突变情况明显高于B组(P<0.05),A、B两组1个疗程化疗缓解情况比较差异无统计学意义(P>0.05).A组易出现CD56和CD19同时表达,易伴随性染色体的缺失.结论 RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML在骨髓形态学、免疫学、细胞遗传学和分子生物学方面有其独特的特点.骨髓中粒细胞系统易见不同程度的病态造血,变异性大,早幼粒细胞数目的增多及形态异常亦可作为RUNX1-RUNX1T1融合基因阳性AML骨髓形态学特点之一.

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