换一批摘要目的 应用染色体微阵列分析(CMA)技术检测分析自然流产组织,探讨自然流产发生的遗传学因素.方法 收集2019年1月1日至2021年12月31日于该院就诊的1 038例自然流产患者的流产组织,采用CMA技术对组织进行检测,并对结果进行遗传学病因分析.结果 在1 038例自然流产患者流产组织中,901例取材合格,实际检测901例.CMA检测出染色体异常和(或)存在意义未明拷贝数变异(CNV)的有443例,异常率达49.17％;致病性CNV共41例,占总异常的9.26％;孕妇不同年龄组间流产胎儿染色体总异常率(x2=17.37)及染色体数目异常发生率(x2=26.43)比较,差异有统计学意义(均P＜0.001).不同孕期间流产组织的染色体总异常率(x2=19.63)和染色体数目异常发生率(x2=22.66)比较,差异具有统计学意义(均P＜0.001).结论 应用CMA技术对自然流产患者的流产组织进行检测,能提高流产胚胎的染色体异常的检出率,发现潜在的遗传因素,为患者下次妊娠提供遗传学指导.
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关键词
自然流产染色体微阵列分析染色体拷贝数变异染色体微缺失/微重复变异spontaneous abortionchromosomal microarray analysiscopy number variationschro-mosomal microdeletions/microduplications
分类号
R715.5（临床优生学）
栏目名称
DOI
10.3969/j.issn.1673-4130.2025.19.010
发布时间
2025-10-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
基金项目
中山市卫生健康局医学科研项目（2021J225）
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