摘要目的 探究运城地区心脑血管疾病(CVD)群体中CYP2C19基因多态性分布特点,为临床用药指导提供参考.方法 回顾性选取2021年8月至2025年2月于该院诊断为CVD并拟给予氯吡格雷治疗的16 836例患者作为研究对象,收集其临床资料及CYP2C19基因多态性位点基因测序结果,分析不同性别、疾病患者CYP2C19基因多态性的分布特征.结果 16 836例患者中,共检测到10种CYP2C19基因型,其中*17/*17型1例(0.59‰),*1/*17型302例(1.79%),*1/*1型6 739例(40.03%),*1/*2型6 521例(38.73%),*1/*3型1 002例(5.95%),*2/*17型145例(0.86%),*3*17型18例(0.11%),*2/*2型1 546例(9.18%),*2/*3型520例(3.09%),*3/*3型42例(0.25%),男女患者CYP2C19基因型分布比较差异无统计学意义(χ2=7.966,P=0.538).16 836例患者中,超快速/快速代谢型303例(1.80%),正常代谢型6 739例(40.03%),中间代谢型7 686例(45.65%),慢代谢型2 108例(12.52%),男女患者代谢型分布比较差异无统计学意义(χ2=1.287,P=0.732),不同临床诊断CVD患者代谢型分布差异无统计学意义(χ2=35.426,P=0.227),不同民族CVD患者代谢型分布差异无统计学意义(χ2=11.820,P=0.066).结论 运城地区CVD患者群体存在CYP2C19基因型多态性分布,以中间代谢型和慢代谢型占比较多,不同性别及病种患者之间代谢型分布无明显差异,建议根据不同患者代谢型制订个体化治疗方案以提高临床用药效果.