摘要目的 探讨ABCG2基因(rs2231142位点、rs3114018位点、rs4148155位点、rs1871744位点),PRKG2基因(rs7688672位点),SLC16A9基因(rs1235619位点)和LRRC16A基因(rs742132位点)单核苷酸多态性(SNP)与蒙古族人群高尿酸血症的相关性.方法 选取2023年6月至2024年12月在鄂尔多斯市中心医院就诊的149例蒙古族高尿酸血症患者作为高尿酸血症组,209例健康蒙古族居民作为对照组.采集外周静脉血,进行相关生化指标检测,提取DNA并采用多重荧光聚合酶链反应技术对基因多态性进行检测,应用二元Logistic回归分析方法,通过构建模型,分析ABCG2、PRKG2、LRRC16A及SLC16A9不同位点的基因型与高尿酸血症的关联性.结果 高尿酸血症组体重指数、肌酐、血尿素氮、总胆固醇、甘油三酯、葡萄糖、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、同型半胱氨酸水平较对照组更高(P<0.05).ABCG2基因rs2231142位点、rs3114018位点和PRKG2基因rs7688672位点在两组的分布比较,差异有统计学意义(P<0.05).ABCG2基因rs4148155位点和rs1871744位点、LRRC16A基因rs742132位点、SLC16A9基因rs1235619位点在两组的分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05).不同遗传模型中,ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者发病风险是对照组的1.577倍,TT基因型携带者发病风险是对照组的2.646倍;ABCG2基因rs3114018位点AA+AC基因型携带者高尿酸血症的风险是CC基因型的0.518倍;PRKG2基因rs7688672位点AA+AG基因型携带者发生高尿酸血症的风险是GG基因型的0.562倍.二元Logistic回归分析结果显示,在不同模型中,体重指数、血尿素氮始终是高尿酸血症的独立危险因素(P<0.05);在调整体重指数、血尿素氮等多种混杂因素后,ABCG2基因rs2231142位点GT和TT基因型是高尿酸血症的独立危险因素(P<0.05),ABCG2基因rs3114018位点AC及AA基因型可降低高尿酸血症的发生风险.结论 在蒙古族人群中,ABCG2基因rs2231142位点、rs3114018位点及PRKG2基因rs7688672位点SNP与高尿酸血症易感性相关.ABCG2基因rs2231142位点GT、TT基因型及T等位基因是高尿酸血症的独立危险因素,rs3114018位点AA、AC基因型及A等位基因是高尿酸血症的独立保护因素.