国际卒中遗传学联盟的推荐意见（第1部分）：标准化表型数据收集

Recommendations from the international stroke genetics consortium, part 1:Standardized phenotypic data collection

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摘要与几乎所有复杂疾病一样,卒中的患病风险和临床转归也是多基因作用的[1]。探索相关基因突变有望为新型个体化治疗方法奠定基础,从而显著减少卒中对全球健康造成的毁灭性影响。为了达到足够的统计学效能以确认多个风险性等位基因,需要很大的样本量。尽管卒中是全世界范围内第二大致死病因和成年人致残的主要原因[2],但没有任何一家研究机构能独立收集到足够的样本。在认识到这一挑战之后,来自世界各地的卒中研究者们于2007年成立了国际卒中遗传学联盟( International Stroke Genetics Consortium, ISGC； http：//www. strokegenetics.org),其使命是通过研究在全球多个研究机构入组的患者来识别影响卒中患病风险、临床预后和治疗效果的遗传学因素。尽管先前已取得了一些成功[3-5],仍有大量工作有待进行,这不仅是为了发现风险性等位基因从而达到卒中个体化医疗的最终目标,更是为了开发综合性卒中风险评估手段以及得到足以改变临床实践的结果[6]。根据糖尿病和冠状动脉疾病等其他复杂疾病的研究进展,为了识别与卒中相关的所有基因突变,需要100000~200000个样本。为了达到这个样本量,需要进行更为广泛的协作。

作者李海峰 ^[1] 岳耀先 ^[1] 徐军 ^[1] Natalia S. Rost ^[2] Yu-Feng Yvonne Chan ^[2] M. Edip Gurol ^[2] Arne G. Lindgren ^[2] Daniel Woo ^[2] Israel Fernandez-Cadenas ^[2] Donna T. Chen ^[2] Vincent Thijs ^[2] Bradford B. Worrall ^[2] Ayeesha Kamal ^[2] Paul Bentley ^[2] Joanna M. Wardlaw ^[2] Ynte M. Ruigrok ^[2] Thomas W.K. Battey ^[2] Reinhold Schmidt ^[2] Joan Montaner ^[2] Anne-Katrin Giese ^[2] Jaume Roquer ^[2] Jordi Jiménez-Conde ^[2] Chaeyoung Lee ^[2] Hakan Ay ^[2] Juan Jose Martin ^[2] Jonathan Rosand ^[2] Jane Maguire 代表国际卒中遗传学联盟著 ^[2] 学术成果认领

作者单位山东大学齐鲁医院神经内科, 济南,250012 ^[1] ^[2]

主题词卒中(Stroke)遗传学(Genetics)表型(Phenotype)数据收集(Data Collection)

栏目名称 标准与指南

DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-4165.2015.09.002

发布时间 2015-11-30