换一批
换一批中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南
Clinical practice guidelines for screening Duchenne muscular dystrophy carriers in China
摘要杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的关键.该实践指南目的旨在快速明确DMD的病因,及早干预,并指导家系成员再生育,进一步促进DMD的规范化防控.
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关键词
杜氏肌营养不良杜氏肌营养不良携带者X连锁隐性遗传病遗传咨询临床实践指南Duchenne muscular dystrophyDuchenne muscular dystrophy carriersX-linked recessive genetic diseasegenetic counselingclinical practice guidelines
分类号
R746.2
栏目名称
指南·共识·规范
DOI
10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.01.001
发布时间
2024-04-16
基金项目
国家重点研发计划
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