换一批
换一批糖原累积病中国三级预防指南
Chinese guidelines for the primary,secondary,and tertiary prevention of glycogen storage disease
摘要糖原累积病(GSD)是一组以糖原合成和分解异常为特征的单基因遗传病,多数属常染色体隐性遗传.GSD根据酶缺陷或转运体的不同,可细分为十几种类型.根据受累的系统,主要可分为肝脏GSD和肌肉GSD两大类.肝脏GSD的典型表现为婴儿期起病的肝脏大、生长发育落后、空腹低血糖、高脂血症、高尿酸血症和高乳酸血症等.肌肉GSD表现为运动不耐受、运动相关性肌痛、肌痉挛和进行性肌无力.针对不同目标人群、不同基因型实施三级预防策略,在不同时期进行遗传学筛查及干预,可有效降低GSD发生率,提高GSD早期治疗率.为此,经指南制定专家组反复讨论,参考国内外相关指南、专家共识及最新研究证据,结合我国国情,撰写了GSD中国三级预防指南,旨在为GSD的三级预防提供标准化流程参考,进一步促进GSD的规范化防控.
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关键词
糖原累积病一级预防二级预防三级预防指南glycogen storage diseaseprimary preventionsecondary preventiontertiary preventionguidelines
分类号
R748
栏目名称
指南·共识·规范
DOI
10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.002
发布时间
2024-11-18
基金项目
国家重点研发计划
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