换一批
换一批X连锁肾上腺脑白质营养不良携带者筛查遗传咨询专家共识
Expert consensus on genetic counselling of carrier screening for X-linked adrenoleukodystrophy
摘要X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-ALD)是一种X连锁隐性遗传疾病.男性多见,临床症状及预后差异显著.主要临床表现包括肾上腺皮质功能不全、肾上腺脊髓病及脑白质病.女性携带者可出现不同程度的临床症状.因此,X-ALD携带者筛查是降低出生缺陷及患儿早期治疗的关键.该共识参考国内外的相关研究、指南和共识,从筛查方法、适用人群、筛查流程、筛查前后咨询等方面进行阐述,以规范其临床应用.
更多相关知识
- 浏览30
- 被引0
- 下载23
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
