换一批尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识
Chinese expert consensus on diagnosis and treatment of Niemann-Pick disease type C
摘要尼曼-匹克病C型(NPC)是一种罕见的常染色体隐性遗传溶酶体贮积病,主要累及神经/精神系统和内脏器官.该病的临床表现多样,发病年龄不定,且患者症状差异较大.由于临床表现缺乏特异性,容易被误诊或漏诊.随着病程进展,患者的神经系统症状会逐渐加重,严重者可致残甚至致死.尽管当前医学技术不断发展进步,NPC在临床诊断、治疗及全病程管理等方面较前有较大改善,但仍面临诸多挑战,且国内尚缺乏统一的诊疗标准或共识.为解决这些问题,促进国内临床医师对NPC患者进行规范化诊疗,专家组参考了最新的国内外相关指南、专家共识及临床队列研究结果,结合专家组成员的临床经验,经过反复讨论,形成了《尼曼-匹克病C型规范化诊疗中国专家共识》.该共识以临床问题作为导向,详细介绍了NPC的定义、发病机制、诊断流程、治疗手段及遗传咨询方案,提出了疾病分期标准,纳入了针对不同临床表现的治疗和管理建议,旨在帮助临床医师更有效地管理NPC患者,改善患者生活质量和预后,并为临床实践提供重要参考.
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