换一批
换一批中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识
Expert consensus on carrier screening for limb-girdle muscular dystrophy in China
摘要肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给家庭及社会均带来巨大负担.为指导LGMD携带者高风险人群的筛查,并提供生育相关遗传咨询,在综合考虑国内外相关研究和指南基础上,特制定适合我国现状的LGMD携带者筛查的中国专家共识,以期进一步促进LGMD的规范化防控.
更多相关知识
关键词
肢带型肌营养不良常染色体隐性遗传X连锁遗传携带者筛查专家共识limb-girdle muscular dystrophyautosomal recessive inheritanceX-linked inheritancecarrier screeningexpert consensus
分类号
R746.2
栏目名称
DOI
10.16636/j.cnki.jinn.1673-2642.2024.05.008
发布时间
2024-11-18
基金项目
国家重点研发计划（2021YFC1005305）
- 浏览39
- 被引0
- 下载30
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
