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胃肠间质瘤患者肿瘤组织中c-Kit基因和PDGFAR基因突变的分子病理检测分析

The molecular pathology examination analysis of c-Kit and PDGFRA gene mutation in gastrointestinal stromal tumors

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摘要目的：探讨胃肠间质瘤(gastrointestinal stomal tumors，GIST)患者肿瘤组织中c-Kit和PDGFRA基因各亚型突变情况的研究。方法：应用直接测序方法检测65例GIST石蜡组织中c-Kit基因9、11、13和17外显子和PDGFRA基因12和18外显子突变情况。结果：GIST肿瘤组织中c-Kit基因总突变率为63.08%(41/65)，外显子9、11、13和17的突变率分别为23.08%(15/65)、35.38%(23/65)、1.54%(1/65)和3.08%(2/65)；c-Kit基因各外显子之间双重突变共2例(3.08%)，其中9外显子与11外显子双重突变1例(1.54%)，11外显子与17外显子双重突变1例(1.54%)；c-Kit基因11号外显子内双重突变2例(3.08%)，三重突变1例(1.54%)。PDGFRA基因总突变率为3.08%(2/65)，均为外显子18突变。c-Kit基因和PDGFRA基因双突变共存型1例(1.54%)，为c-Kit基因13外显子V654L点突变和PDGFRA基因18外显子D842V点突变。结论：GIST患者中c-Kit基因存在较高的突变率，尤其为9和11外显子突变，其基因突变亚型分类能指导精准医学下伊马替尼的肿瘤靶向治疗，PDGFRA基因突变率和存在两种及其以上突变发生的发生概率虽低但不容忽视。