换一批儿童COL4A5基因新突变致Alport综合征1例
Alport syndrome caused by a novel mutation of COL4A5 gene in a child: A case report
摘要回顾分析1例以镜下血尿为主要临床表现的Alport综合征患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A5基因检测结果.患儿男性,7岁起病,表现为镜下血尿,尿红细胞形态分析持续可见芽孢红细胞等变形红细胞,支持肾小球源性血尿,无明显蛋白尿及肾功能异常,母亲与患儿症状相似;患儿肾活检病理提示肾小球病变轻微,未见免疫复合物介导的肾小球肾炎,免疫荧光染色提示IV型胶原免疫荧光染色α3、α5未见异常表达,基因检测示COL4A5基因的1个变异:chrX:107802295,c.143(exon3)G>A,导致氨基酸改变p.G48E(p.Gly48Glu)(NM_033380),为半合子,突变来自母亲(杂合子).该突变位点为首次报道.
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