摘要目的:子宫内膜异位症是一种发病率较高、诊断困难且目前病理机制不清的妇科疾病.通过基因集富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)和基因集变异分析(gene set variation analysis,GSVA)鉴定与子宫内膜异位症相关的关键通路和基因,并建立子宫内膜异位症的临床诊断模型.方法:利用基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取子宫内膜异位症患者的基因芯片数据和临床信息.从子宫内膜异位症患者和非子宫内膜异位症患者的转录组数据中获取差异表达基因,并进行GSEA和GSVA.两者结果的交集就是子宫内膜异位症的关键表达途径,随后又构建这些关键通路基因的蛋白质-蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络,并利用Cytoscape对关键基因进行鉴定,应用最小绝对收缩和选择算子(least absolute shrinkage and selection operator,LASSO)和逻辑回归建立子宫内膜异位症的临床诊断模型,最后利用另一组GEO数据集验证和评估该模型.结果:共鉴定出394个上调基因和37个下调基因和2个关键通路(FOSTER_TOLERANT_MACROPHAGE_DN和TGGTGCT_MIR29A_MIR29B_MIR29C).2条通路中分别鉴定出96个和142个关键基因.进一步筛选后,建立了包含4个基因和2个基因的2个预测模型,并根据其风险评分构建风险预测模型(列线图).3个模型在训练集[曲线下面积(area under the curve,AUC)=0.860、0.805、0.883]和验证集(AUC=0.606、0.636、0.633)中均表现良好.结论:本研究运用GSEA和GSVA交集法初步筛选出子宫内膜异位症的关键通路,建立了诊断模型,这些模型具有良好的诊断效能.