换一批摘要Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)是一种常染色体显性遗传病,以胃肠道息肉病和皮肤黏膜色素沉着为特征.患者可表现为腹痛、腹胀、贫血等非特异性症状.本文报道1例21岁女性患者,结肠有多发性息肉,口唇、手掌、足底等部位有皮肤色素斑;光镜下息肉呈绒毛状结构,表面被覆正常黏膜腺体,轴心由树枝状平滑肌构成.通过对该患者的分析,总结PJS的临床病理学特征、组织形态、诊断与鉴别诊断以及基因改变的研究进展,以提高对该综合征的认识.
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关键词
Peutz-Jeghers综合征肠道息肉色素斑常染色体显性遗传病Peutz-Jeghers syndromeintestinal polypspigmented spotsautosomal dominant hereditary disease
栏目名称
DOI
10.11817/j.issn.2095-6959.2023.230369
发布时间
2024-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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