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3例易误诊为MDS的ANKL骨髓活体组织检查临床病理分析

Clinicopathological features of bone marrow biopsy in 3 cases of ANKL which easily misdiagnosed as MDS

摘要侵袭性自然杀伤细胞白血病(aggressive natural killer-cell leukemia,ANKL)是一种罕见的淋巴造血系统疾病.本文回顾性分析郑州人民医院 2020 年 6 月至 2022 年 7 月收治的 3 例初诊误诊为骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的ANKL患者的临床资料,总结其骨髓活体组织检查(以下简称"活检")临床病理特征.3例ANKL侵犯骨髓临床表现以外周血三系(白细胞、红细胞、血小板)下降、发热和脾大为常见,骨髓涂片诊断阳性率为100.00%(3/3),流式细胞术诊断阳性率为66.67%(2/3),骨髓活检诊断阳性率为100.00%(3/3),染色体核型异常2例(66.67%).骨髓活检中细胞胞体小或大,异常细胞间质呈散在或小灶分布.免疫组织化学表达CD3、CD56、T细胞限制性细胞内抗原-1(T-cell intracellular antigen-1,TIA-1),不表达CD5,原位杂交EB病毒编码的小RNA(Epstein-Barr virus-encoded RNA,EBER)阳性,T细胞受体(T-cell receptor,TCR)重排阴性.3例患者均呈侵袭性进展,其中2例死亡.骨髓病理学、流式细胞术、免疫组织化学及基因重排联合检测对ANKL诊断具有重要价值.

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