摘要目的:并发胃肠道症状的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)患儿常伴随肠道菌群异常,肠道菌群及其代谢物可能通过迷走神经、免疫、代谢途径参与ASD发病.本研究旨在探讨不同肠型ASD患儿的肠道菌群特征、发育特征和胃肠道症状,进一步探讨肠道菌群和生长、发育的联系.方法:选取2023年1月至2023年6月在上海市第六人民医院进行康复训练的13例ASD患儿.采用宏基因组学检测患儿粪便样本的肠道菌群,并进行肠型分析.采用香农指数和辛普森指数衡量微生物群落的均匀性和多样性,主坐标分析法进行β多样性分析.采用Kraken2对样品的有效序列进行注释分类,研究样品物种组成.采用线性判别分析找到组间在丰度上有显著差异的物种.采用格里菲斯发育评估量表中文版(Griffiths Development Scales-Chinese Edition,GDS-C)评估患儿的生长、发育,同时评估ASD患儿的胃肠道症状.结果:13例ASD患儿中,8例为普雷沃氏菌型(普雷沃氏菌组),4例为拟杆菌型(拟杆菌组),1例为混合肠型(混合肠型组).普雷沃氏菌组的香农指数和辛普森指数均高于拟杆菌组,表明普雷沃氏菌组的丰度和均匀度较高.主坐标分析图结果显示2组的聚集范围差异具有统计学意义(P=0.013),β多样性有明显区别.2组在门、属、种水平的主要细菌组成和丰度的差异有统计学意义.普雷沃氏菌组差异较大的物种有真杆菌目(Eubacteriales)、梭菌纲(Clostridia)、厌氧棒菌属(Anaerotignum)和链形杆菌属(Catenibacterium).拟杆菌组的差异较大的物种有居海事城球杆菌属(Phocaeicola)、拟杆菌目(Bacteroidales)、拟杆菌纲(Bacteroidia)、拟杆菌科(Bacteroidaceae)和拟杆菌门(Bacteroidota).GDS-C评估结果显示:2组随访前、随访后GDS-C得分在5个领域上的组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05),普雷沃氏菌组组内比较在手眼协调和表现方面的有明显改善,而拟杆菌组组内比较在运动方面有明显改善,且2组的差异物种分别与GDS-C得分存在相关性.普雷沃氏菌型并发便秘的ASD患儿较无便秘的患儿有更多的拟杆菌属和脱硫弧菌.结论:普雷沃氏菌型和拟杆菌型的ASD患儿的生长、发育情况显著不同,并且肠道菌群和生长、发育具有相关性.