摘要目的:淀粉样变性是一种罕见的异质性疾病.中位生存期因累及脏器的不同而差异显著,诊断需要高度依赖病理,但是因为重要脏器活检困难,皮肤活检及骨髓活检诊断的阳性率较低,因此需要一种易于实施的、创伤较小的诊断方法,这对于明确诊断有重要意义.方法:回顾性分析2017至2023年就诊于首都医科大学附属北京朝阳医院,因怀疑系统性淀粉样变性累及其他器官行舌活检的36例患者的病历,收集其人口学信息、实验室检查结果、其他辅助检查结果及病理结果.统计并分析性别、年龄、病程、化疗次数、舌临床检查情况在怀疑为系统性淀粉样变性患者中的差异.计算舌活检总阳性率,应用Spearman相关性分析检验心肌酶异常、肾功能异常、血液轻链蛋白异常、超声心动图结果阳性、心脏磁共振结果阳性、舌质地(韧)、舌活动情况(受限)、舌周缘存在齿痕、肌酸激酶(血)、脑利尿钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)(血)值、电解质异常、β2微球蛋白(血)、骨髓细胞学浆细胞比例与舌活检结果的相关性.计算脂肪活检的阳性率并与舌活检结果、超声心动图结果进行比较.应用Logistic逐步回归分析舌活检结果的相关因素.结果:在36例患者中,多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)、原发性轻链型淀粉样变(primary light chain amyloidosis,pAL)、有临床意义的单克隆免疫球蛋白血症(monoclonal gammopathies of clinical significance,MGCS)的患者分别为19、9、8例.3种疾病患者的性别构成、年龄、病程和化疗次数差异均无统计学意义(均P>0.05).舌质地(韧)、舌活动情况(受限)在3种疾病中的差异有统计学意义(P<0.05),而舌周缘存在齿痕在3种疾病中的差异无统计学意义(P>0.05).舌活检总阳性率52.78%,Spearman相关性分析结果显示心肌酶异常(r=0.35,P<0.05)、超声心动图结果阳性(r=0.51,P<0.05)、舌质地(韧)(r=0.44,P<0.05)、舌活动情况(受限)(r=0.42,P<0.05)、BNP(血)值(r=0.43,P<0.05)与舌活检结果阳性成显著正相关;而舌周缘存在齿痕与舌活检结果阳性成显著负相关(r=-0.33,P<0.05).脂肪活检结果显示脂肪活检的阳性率仅为25.00%,而舌活检结果的阳性率为50.0%.Logistic逐步回归结果提示心肌酶异常、舌质地(韧)是舌活检结果阳性的相关因素[优势比(odds ratio,OR)值分别为9.520、10.000,均P<0.05].结论:对于怀疑淀粉样变累及心肌的患者,如出现舌的活动异常或质地改变,舌活检是最优选择,可协助早期明确诊断.