换一批摘要纤维连接蛋白肾病(glomerulopathy with fibronectin deposits,GFND)是一个罕见的遗传性肾病,临床可表现为不同程度的蛋白尿、血尿、高血压、肾功能衰竭等,因其临床表现无特异性,确诊主要依据肾活检.其发病无性别差异,常呈家族聚集性发病,现认为其为常染色体显性遗传病.近年发现位于2q35的FN1基因突变与其发病有密切联系,但并不是所有携带FN1突变基因的人都发病,也不是所有GFND患者均可检测出FN1基因突变.从预后来看,该疾病进展缓慢,在大多数情况下会导致肾衰竭.本文报道了1例少年患者,该患者以蛋白尿和眼睑水肿为主诉收入肾内科,最终被诊断为GFND.通过对该患者及其亲属的临床资料和家族流行病学调查,发现患儿及其父亲、表叔有明确的肾病,进一步对患儿及父亲进行基因检测,发现2人的FN1基因均存在突变,提示为常染色体显性方式遗传.目前对于本病尚无特效疗法,主要以控制血压和减少蛋白尿为主,如使用血管紧张素转换酶抑制剂/血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(angiotensin-converting enzyme inhibitors/angiotensin II receptor blockers,ACEI/ARB).本病例的报道和文献复习为GFND的早期诊断和治疗提供了重要参考,有助于提高对该病的认识和防治效果.
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DOI
10.11817/j.issn.2095-6959.2024.240286
发布时间
2025-03-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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