摘要异位型支气管源性囊肿(bronchogenic cysts,BC)作为一种罕见的先天性疾病,因胚胎时期发育异常导致解剖异位,临床诊断颇具挑战性.目前关于其起源存在分离不全、潜能分化、脊索裂综合征、异常分化及胚芽脱落移位等多种假说,这些假说从胚胎发育角度解释了不同部位异位的成因.依据解剖特征,异位型BC可分为神经系统、腹部、食管、颈部、皮肤、膈肌及心脏7种亚型.各亚型在异位部位、临床特征及诊断要点上均有差异.当前异位型BC诊断主要依赖影像学和病理学检查,但传统影像学检查存在特异性较低和辐射暴露等问题,病理诊断虽可结合组织形态学辅助判断,但仍需突破单一技术局限.未来研究应聚焦于寻找生物标志物、整合多模态影像技术和建立多学科协作综合评估体系,以推动精准诊断及治疗的发展.
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