摘要目的:交配型转换/蔗糖不发酵(switch/sucrose non-fermentable,SWI/SNF)复合物缺陷型鼻腔鼻窦肿瘤是一类低分化/未分化上皮源性恶性肿瘤.本研究旨在探讨SWI/SNF复合物缺陷型鼻腔鼻窦肿瘤的临床病理特征、鉴别诊断及相关治疗.方法:收集121例鼻腔鼻窦恶性肿瘤患者的病理组织,并采用免疫组织化学染色检测SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖染色质调节因子亚家族 B成员1(SWI/SNF related,matrix-associated,actin-dependent regulator of chromatin,subfamily B,member 1,SMARCB1),SWI/SNF相关基质关联肌动蛋白依赖染色质亚家族A(SWI/SNF related,matrix-associated,actin-dependent regulator of chromatin,subfamily A,SMARCA)4及SMARCA2的表达情况.筛选出SWI/SNF复合物缺陷型病例后,对其临床表现、病理特征、影像学改变、治疗及预后资料进行回顾性分析,并复习相关文献.结果:在121例鼻腔鼻窦恶性肿瘤中,发现3例SWI/SNF复合物缺陷型鼻腔鼻窦肿瘤,检出率约为2.5%.其中,2例为女性,1例为男性,年龄为41～71岁.病例1的肿瘤细胞呈基底样及透明细胞样,巢状、片状排列,SMARCB1及SMARCA2表达缺失,SMARCA4、广谱细胞角蛋白(pan-cytokeratin,CKpan)、婆罗双树样基因4(spalt-like transcription factor 4,SALL4)及CK7阳性表达,诊断为SMARCB1缺陷型鼻腔鼻窦癌.病例2的肿瘤细胞呈上皮样,巢状、团块状生长,伴水肿样或增生的纤维间质,SMARCA4表达缺失,SMARCA2、SMARCB1、CKpan、SALL4、胰岛素瘤相关蛋白1(insulinoma-associated protein 1,INSM1)及CD56阳性表达,个别细胞甲状腺转录因子-1(thyroid transcription factor-1,TTF-1)阳性表达,诊断为SMARCA4缺陷型鼻腔鼻窦癌.病例3的肿瘤细胞呈腺样、上皮样、梭形细胞肉瘤样及原始神经样多向分化,免疫组织化学标志物存在异质性表达,其中腺样区域的肿瘤细胞阳性表达CKpan及上皮膜抗原(epithelial membrane antigen,EMA),短梭形或上皮样肿瘤细胞阳性表达CKpan、CD99、SALL4及磷脂酰肌醇蛋白聚糖-3(glypican-3,GPC3),部分阳性表达突触素(synaptophysin,Syn);小圆肿瘤细胞表达Syn,CD56,EMA及CD99,部分区阳性表达S-100,INSM1及P16;最初诊断为嗅神经母细胞瘤,之后免疫组织化学显示SMARCA4及SMARCA2表达缺失,更正诊断为SMARCA4缺陷型鼻腔鼻窦畸胎癌肉瘤(sinonasal teratocarcinosarcoma,SNTCS).3例病例均行程序性死亡配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)、错配修复(mismatch repair,MMR)蛋白及EB病毒编码的RNA(Epstein-Barr virus-encoded RNA,EBER)检测,结果显示其中2例病例PD-L1的联合阳性分数(combined positive score,CPS)>1,MMR蛋白均未见丢失,EBER检测均为阴性.病例1术后行放射治疗,随访12个月;病例2术后行化学治疗,随访15个月,两者均未复发或转移.病例3失访.结论:SWI/SNF鼻腔鼻窦缺陷型肿瘤是一种少见的高度侵袭性恶性肿瘤,常见的突变基因为SMARCB1 及SMARCA4,可伴SMARCA2缺失及卵黄囊分化,需要与分化差的恶性肿瘤相鉴别,推荐对鼻腔鼻窦分化差的肿瘤加做SMARCB1、SMARCA4等标志物检测.目前这类肿瘤的治疗可能以手术后辅以放化疗为最佳选择,靶向疗法及免疫治疗仍处于临床试验阶段,检测PD-L1的表达可能为SWI/SNF复合物缺陷型鼻腔鼻窦肿瘤免疫治疗提供思路.结合患者的临床病理特征及免疫表型可明确SWI/SNF鼻腔鼻窦缺陷型肿瘤的诊断,从而为临床治疗的选择和判断预后提供依据.