摘要目的:女性生殖道(female genital tract,FGT)原发性淋巴瘤临床较为罕见.本文旨在探讨FGT原发性B细胞淋巴瘤的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及治疗和预后.方法:回顾性分析2020年1月至2025年1月合肥市妇幼保健院收治的1例原发性子宫颈滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)、1例原发性子宫颈弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)及1例原发性卵巢伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)患者的临床表现、组织学特征、免疫表型及分子特征,并复习相关文献.结果:例1,40岁,临床表现为不规则阴道流血,磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)提示子宫颈处不规则团块.组织学特征为肿瘤细胞呈弥漫性及结节状生长,肿瘤细胞以中心细胞为主,核型不规则,混有少量中心母细胞,子宫颈表面鳞状上皮无异型性.肿瘤细胞表达B淋巴细胞及生发中心标志物分化簇抗原(cluster of differentiation,CD)20、CD10、B细胞淋巴瘤(B-cell lymphoma,Bcl)-6、Bcl-2、配对盒基因(paired box gene,Pax)-5,CD21(滤泡树突细胞+),Ki-67增殖指数为20%～60%,不表达CD3、CD43、多发性骨髓瘤癌基因 1(multiple myeloma oncogene 1,MUM1)、细胞髓细胞瘤癌基因(cellular myelocytomatosis oncogene,c-MYC)、CD5、细胞周期蛋白D1(cyclin D1).荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测显示t(14;18)(q32;q21)/BCL2-免疫球蛋白重链基因(immunoglobulin heavy chain gene,IGH)基因重排,病理诊断为子宫颈FL.例2,59岁,临床表现为阴道出血,MRI提示宫颈肿块,组织学特征为肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大小,散在中心母细胞及免疫母细胞,部分肿瘤细胞挤压明显,间质部分区域硬化,表面黏膜鳞状上皮无异型性.肿瘤细胞表达B淋巴细胞标志物CD20、Bcl-6、Bcl-2、Pax-5,CD21(滤泡树突细胞+),Ki-67增殖指数热点区域为60%,不表达CD3、CD43、MUM1、c-MYC、cyclin D1,病理诊断为子宫颈DLBCL.例3,25岁,体检二维超声提示右侧附件肿块,组织学特征为肿瘤细胞弥漫浸润性生长,肿瘤细胞形态单一,大小中等,核圆形或卵圆形,染色质呈粗块状,可见多个嗜碱性小核仁,核分裂象及凋亡小体多见,可见反应性组织细胞吞噬核碎片,形成类似"星空"的现象.肿瘤细胞表达白细胞共同抗原(leukocyte common antigen,LCA)、CD20、CD10、c-MYC、Bcl-6、p53,Ki-67 增殖指数约 95%;不表达CD3、CD43、MUM1、Bcl-2、CD21、广谱细胞角蛋白(pancytokeratin,CKpan)、Pax-8、肾母细胞瘤1(Wilms tumor 1,WT1)、抑制素(inhibin)-α、钙网膜蛋白(calretinin).FISH检测显示t(8;14)(q24;q32)/髓细胞瘤癌基因(myelocytomatosis oncogene,MYC)-IGH重排,病理诊断为卵巢BL.例1行全子宫及双侧输卵管切除术,术后行利妥昔单抗、环磷酰胺、多柔比星、长春新碱和泼尼松(rituximab,cyclophosphamide,doxorubicin,vincristine and prednisone,R-CHOP)方案化疗4个疗程,随访12个月无瘤生存.例2未行手术治疗,行R-CHOP方案化疗4个疗程,随访10个月,部分缓解,带瘤生存.例3行单侧附件切除,术后行超分割环磷酰胺、长春新碱、阿霉素和地塞米松(hyperfractionated cyclophosphamide,vincristine,doxorubicin and dexamethasone,HyperCVAD)方案化疗4个疗程,随访56个月,完全缓解,顺利怀孕、生产.结论:FGT原发性淋巴瘤罕见,临床症状非特异,诊断需要依据临床特征、组织学形态、免疫表型及分子特征综合判断.多数病例经积极治疗后可完全缓解或部分缓解,需长期随访.