换一批以震颤为主要特征的脊髓小脑性共济失调3型临床特征及遗传学分析
Clinical Features and Genetic Analysis of Spinal Cerebellar Ataxia Type 3 Characterized by Tremor as the Main Feature
摘要目的:探讨以震颤为主要特征的脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)3型临床特征,并分析一个以震颤等锥体外系体征和周围神经病变为特征的家系,为临床诊断提供依据.方法:收集以震颤为特征的SCA 3型患者10例,其中4例为同一家系;对6例非家系患者、4例家系患者及其家系成员(5例)的临床特征、影像学、基因检测和药物反应性等进行总结,并进行相关文献复习.结果:家系中共9例患者,4例经基因检测确诊(ATXN3基因CAG重复57～58次,Sanger验证60～62次),5例疑似患者.核心特征:4例确诊者中2例以震颤为主症(姿势性/动作性震颤、活动加重),1例伴运动迟缓及癫痫史,1例伴周围神经病变.头颅MRI未见明显萎缩.与其他CAG重复66～73次的典型SCA3患者(以共济失调为主)相比,本家系患者震颤症状显著,经美多芭治疗部分缓解.结论:SCA3临床表型可能与CAG重复次数相关(60～62次以震颤/运动迟缓为主,66～73次以共济失调为主),需重视非典型症状识别,基因检测为确诊关键.
更多相关知识
关键词
脊髓小脑共济失调3型基因检测Sanger验证CAG重复扩增震颤运动迟缓,周围神经病spinocerebellar ataxia type 3genetic testingsanger verificationCAG repeat amplificationtrem-orslowness of movementperipheral neuropathy
栏目名称
DOI
10.16780/j.cnki.sjssgncj.20250259
发布时间
2025-07-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
- 浏览0
- 被引0
- 下载0
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
