换一批先天性动脉导管未闭致病基因MESP2新突变的发现与功能分析
Identification and functional assay of a new MESP2 mutation responsible for congenital patent ductus arteriosus
摘要目的:研究先天性动脉导管未闭(PDA)致病基因MESP2 新突变.方法:选取2016年2月至2019年11月同济大学医学院附属同济医院儿科208例先天性心脏病(CHD)患儿和 232 名无CHD儿童,收集其血液标本及临床数据.常规纯化基因组DNA,测序分析转录因子基因MESP2 以发现新的致病突变.克隆野生型MESP2 基因并构建其真核表达质粒,通过定位诱变产生突变型MESP2表达质粒,转染HEK 293T细胞,通过报告基因分析揭示突变体的功能特性.结果:1 例散发性先天性动脉导管未闭(PDA)患者检测出 1 个MESP2基因新突变,即NM_001039958.2:c.268G＞T(p.Glu90*)突变.该突变不存在于对照组和其他CHD儿童中.报告基因分析显示突变型MESP2 对靶基因NKX2.5 的转录激活功能丧失.结论:MESP2基因缺陷可能是部分先天性PDA的分子病因,为先天性PDA的防治提供了新的分子靶标.
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