换一批
换一批摘要单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种,其最低的等位基因频率需大于或等于1%,因而不同于其他罕见变异.遗传学研究的很大范围将受益于SNPs的研究和使用.近来,对SNPs的兴趣和基于SNPs的工作有如下方面:①大规模的基因组分析和相关技术;②生物信息学和计算机;③简单疾病和复杂疾病的遗传学分析;④以及群体遗传学.预计在以后的几年里将产生的成千上万的SNPs将推动这些领域的迅速前进.本文就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型(genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述.
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主题词
多态性, 单核苷酸(Polymorphism, Single Nucleotide)人类(Humans)遗传学, 群体(Genetics, Population)连锁不平衡(Linkage Disequilibrium)基因组(Genome)
分类号
R394-33
栏目名称
DOI
10.3760/cma.j.issn.1673-4386.2001.01.007
发布时间
2005-03-24
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