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联合应用染色体核型分析和CNV-seq技术产前诊断Pallister-Killian综合征1例

摘要孕妇,34岁,G3P1,G1孕早期自愿人流,G2为已出生健康女孩,G3为此胎儿,因外院无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)结果提示12号染色体1M-31M位置存在长约30M的微重复。孕11 +w于新疆医科大学第一附属医院超声提示:NT:0.26cm;孕19 +w超声提示:胎儿双肾肾窦分离,分别宽约1.1cm、0.8cm。孕20 +1w行羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞染色体G显带核型分析和CNV-seq检测。无遗传病家族史,否认近亲结婚。本研究经新疆医科大学第一附属医院医学伦理委员会审批(K202203-10)。

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DOI 10.3760/cma.j.cn231536-20220710-00064
发布时间 2022-12-15(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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