换一批
换一批摘要骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发病机制研究中取得了显著成果.本文就近3年来应用WES在SD领域的分子遗传学研究进展进行综述.
更多相关知识
关键词
遗传性骨骼疾病致病突变全外显子组测序骨骼发育不良分子诊断genetic skeletal disorderspathogenic mutationswhole exome sequencingskeletal dysplasiamolecular diagnosis
栏目名称
DOI
10.13220/j.cnki.jipr.2017.02.017
发布时间
2017-03-31
基金项目
国家重点研发计划精准医学研究重点专项“罕见病临床队列研究”资助项目（2016YFC0901500）；
国家自然科学基金资助项目（81501852,81472046,81271942,81130034,81472045）；
北京市科技新星资助项目（Z161100004916123）；
北京协和医院杰出青年资助项目（JQ201506）；
中国医学科学院协和青年基金资助项目（3332016006）；
中国医学科学院中央级公益性科研院所资助项目（2016ZX310177）；
中国医学科学院医学与健康科技创新工程资助项目（2016-I2M-3-003）
- 浏览290
- 被引7
- 下载80
相似文献
- 中文期刊
- 外文期刊
- 学位论文
- 会议论文
