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    首页 > 国际移植与血液净化杂志 > 髓质囊性肾病研究进展

    髓质囊性肾病研究进展

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    摘要髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传,而NPHP则是常染色体隐性遗传病且发病年龄较早.目前研究发现MCKD的致病基因主要是定位于1q21的MCKDI和定位于16p12的MCKD2,MCKD2主要是由于UMOD(uromodulin)基因突变引起,但对于MCKD1人们只是将致病基因的范围限定在2.1Mh范围内,具体的基因突变位点还有待进一步研究.

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    作者 刘雪姣 [1] 李明喜 [1] 学术成果认领
    作者单位 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肾内科,100730 [1]
    关键词 髓质囊性肾病遗传性肾病基因分析
    主题词 性(Sex)肾病(Nephrosis)基因(Genes)遗传(Heredity)研究(Research)
    分类号 R6
    栏目名称
    综述
    DOI 10.3760/cma.j.issn.1673-4238.2009.01.002
    发布时间 2009-04-03
    • 浏览494
    • 被引0
    • 下载124
    国际移植与血液净化杂志

    国际移植与血液净化杂志

    2009年7卷1期

    6-8页

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