摘要目的 本研究通过对沈阳市及其周边地区2019—2021年共计40398例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)血清学筛查结果进行分析,以及与2012—2014年进行DS产前筛查孕妇的基本情况进行比较,探讨孕妇年龄、孕周等相关因素与DS高风险检出率的关系,为优化筛查策略,提高筛查效率提供理论基础.方法 选取2019年11月—2021年5月于沈阳市妇幼保健院进行产前筛查的孕妇40398例作为研究对象,进行血清甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(freeβ-hCG)、游离雌三醇(uE3)的检测,评估DS、18-三体综合征(ES)及开放性神经管缺陷(ONTD)的发生风险,分析孕周与预产年龄对高风险检出率的影响.同时,回顾并与2012年1月—2014年12月沈阳市妇幼保健院122320例孕妇的中期DS筛查结果进行比较.结果 与2012—2014年进行产前筛查的孕妇相比,2019—2021年进行产前筛查的孕妇预产年龄由(27.52±3.92)岁增长到(28.39±3.86)岁;体质量由(61.17±10.37)kg增长到(63.67±11.67)kg;吸烟率有所升高(P<0.05);DS、ES及ONTD高风险检出率差异不具有统计学意义(P>0.05).2019—2021年进行产前筛查的孕妇中,其血清AFP和uE3水平随孕周的增加而升高,freeβ-hCG水平随孕周增加而下降;不同孕周孕妇的DS和ES高风险检出率差异均有统计学意义(P<0.05);不同预产年龄孕妇DS、ES高风险检出率的差异均有统计学意义(P<0.05),其DS、ES高风险检出率随着预产年龄增长呈现升高的趋势;辅助生殖孕妇的DS、ES及ONTD高风险检出率高于自然受孕者,差异有统计学意义(P<0.05).结论 DS、ES及ONTD的高风险检出率受孕周、年龄和受孕方式的影响.且血清学筛查对于辅助生殖的孕妇还存在假阳性风险高的问题,因此对于该人群应制定更合理的筛查策略,从而提高检测效率,减少不必要的经济支出,减轻孕妇心理负担.