摘要目的 通过生物信息学方法分析并筛选3个与阿尔茨海默病(AD)相关的基因芯片数据集,通过生物信息学分析及临床样本验证鉴定出与该疾病相关的潜在生物标志物,为AD的诊断治疗提供参考作用.方法 利用GEO2R在线分析工具对GSE97760、GSE63060和GSE63061数据集进行差异分析,利用DAVID在线数据库进行GO/KEGG富集分析;使用STRING数据库进行蛋白质-蛋白质相互作用(PPI)网络的构建,并采用RT-qPCR技术对临床样本加以验证.同时,选取2022-2024年在成都市第三人民医院神经内科就诊的AD患者为研究对象.通过电子病历及现场调查问卷法,收集患者姓名、性别、年龄、既往病史及蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分等相关信息.随机选择20例经临床诊断确诊为AD的患者作为AD组,并选择同期入院的无认知功能障碍的志愿者20例作为对照组.观察EIF3E、RPL39、RPS3A、RPS24、RPL31、TOMM7、RPL26、RPL7、RPL17、EEF1B2在AD组和对照组患者外周血中的表达情况.结果 通过差异分析鉴定到3个数据集有27个共同差异表达基因,对其进行GO富集分析和KEGG通路分析,随后进行PPI网络构建,并锁定10个基因作为核心基因,分别为 EIF3E、RPL39、RPS3A、RPS24、RPL31、TOMM7、RPL26、RPL7、RPL17、EEF1B2.功能分析主要涉及细胞质翻译、rRNA加工、核糖体大小亚基的生物发生以及翻译启动等过程.对上述10个核心基因的mRNA相对表达水平进行检测发现,RPS3A、RPL26、RPL39、TOMM7和EEF1B2表达上调但无意义(P＞0.05);RPL31、RPL7与RPS24表达上调且有意义(P＜0.05);EIF3E表达下调但无意义(P＞0.05),RPL17表达下调且有意义(P＜0.05).结论 通过生物信息学分析,本研究筛选出了与AD相关的核心基因并进行实验验证,这些基因可能在AD的发病过程中发挥重要作用.这些发现为AD的深入研究提供了新的线索,也为其临床诊断与治疗提供了潜在的新型生物标志物.