摘要目的:探讨对氧磷酶1基因(PON1基因)rs854560、rs757158两位点与广西地区女性人群乳腺癌(BC)的遗传易感性关系.方法:选取广西地区64例无血缘关系并排除癌症家族史的女性健康体检者(对照组)、60例排除其他肿瘤和遗传病的女性BC患者入组(BC组).所有参与者清晨空腹采集2 mL EDTA-K2抗凝静脉血样本,从两组的全血样本中提取全基因组DNA.检测两组的PON1基因rs854560 和rs757158 SNP位点.比较两组间的PON1基因rs854560 和rs757158 两位点基因型及等位基因分布频率的差异性,通过校正年龄、吸烟史、饮酒史、民族因素的logistic回归分析筛选独立的易感与保护基因型和等位基因,用比值比(OR)、95%可信区间(95%CI)表示患病的相对风险性,并运用SHEsis在线软件对各组中PON1两个SNP位点进行单倍型构建分析.结果:与对照组比较,BC组年龄、饮酒、吸烟均有显著差异(P＜0.05),而体质量指数、民族构成比均无显著差异(P＞0.05).PON1基因rs854560和rs757158基因型和等位基因在两组间分布频率比较差异均无统计学意义(P＞0.05),PON1基因rs854560 和rs757158 基因型和等位基因与BC无相关性(P＞0.05),且构建的单倍型AT增加1.662倍BC患病风险(P＜0.05).结论:年龄、饮酒、吸烟是BC的危险因素,PON1基因rs854560、rs757158两位点与广西地区女性人群BC及各分子分型之间的患病风险均无关联,PON1基因rs854560和rs757158两位点构建的单倍体AT与BC的发病风险有关,单倍体AT增加BC的患病风险,单倍体AT可能是导致广西地区女性人群BC患病风险的遗传危险因素.