换一批罕见β-珠蛋白基因poly A(AATAAA>AATAGA)突变导致β-地中海贫血
Rare β-globin gene poly A(AATAAA>AATAGA)mutation causes β-thalassemia
摘要目的:分析罕见β-珠蛋白基因poly A(AATAAA＞AATAGA)突变导致β-地中海贫血,为临床诊疗提供依据.方法:收集2023年10月至2024年12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查和诊断的患者,对患者进行血常规及血红蛋白(Hb)分析.应用荧光PCR熔解曲线法(FCMA)检测β-地中海贫血常见基因突变类型.应用Sanger测序技术检测未知或罕见的β-地中海贫血基因突变类型.结果:共检出282例β-地中海贫血杂合子病例,其中2例为罕见的β-珠蛋白基因poly A(AATAAA＞AATAGA,HBB:c.+112 A＞G)突变;血常规结果显示,Hb为130.00～135.00 g/L,平均红细胞体积(MCV)为61.90～65.90 fL,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)为19.20～21.70 pg,平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)为311.00～329.00 g/L,血细胞比容(HCT)为0.41～0.42 L/L,其中MCV和MCH水平降低.Hb分析结果显示,Hb A2水平升高,为4.6%～4.9%.当合并其它β-地中海贫血时,临床上有轻度至中度贫血.结论:首次在国内发现罕见β-珠蛋白基因poly A(AATAAA＞AATAGA)突变,该突变可导致β+-地中海贫血,需在临床诊疗、遗传咨询和产前诊断中加以重视.
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DOI
10.16190/j.cnki.45-1211/r.2025.06.005
发布时间
2026-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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