摘要测序技术是了解基因组信息,解析遗传密码的重要方法.自20世纪70年代以来,DNA测序已由第一代测序技术发展到第三代测序技术,为揭示人类基因组序列,探究生命的奥秘作出了重要贡献.第三代测序技术,即单分子测序技术,主要包括Helicoscope单分子测序技术、纳米孔测序技术和PacBio单分子实时测序技术,这些技术具有长读长优势,在基因组、转录组、表观遗传组学、单细胞测序和蛋白质测序等领域应用广泛.本文对单分子测序技术的发展历程、工作原理、优缺点及应用领域进行综述,以期为加速人类对DNA、RNA和蛋白质的探索,推动疾病的机制研究和诊疗提供参考.
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