换一批焦磷酸测序定量检测γ珠蛋白基因启动子区甲基化
Quantitative Detection of Methylation of γ-globin Gene (HBG) Promoter by Pyrosequencing
摘要目的:采用焦磷酸测序定量检测人体γ珠蛋白基因(HBG)启动子区甲基化.方法:收集30例经基因检测确诊为轻型β-地中海贫血(简称地贫)患者的全血DNA样本,查找γ珠蛋白基因的启动子区CpG位点,设计PCR扩增引物及焦磷酸测序引物;DNA样本经亚硫酸氢盐转化后进行PCR扩增,对PCR产物作单链处理,在测序引物的引导下进行焦磷酸测序,对CpG位点的甲基化程度进行定量分析.结果:30例轻型β-地贫患者的HBG启动子区共150个CpG位点均得到了甲基化程度的定量结果,其中-53、-50、+5、+16及+49位点高甲基化分别有28例、24例、13例、0例及7例,中甲基化分别有2例、6例、17例、30例及23例,未检测到低甲基化.结论:焦磷酸测序可对HBG启动子CpG位点的甲基化程度进行定量检测.
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DOI
10.19367/j.cnki.1000-2707.2018.03.006
发布时间
2018-07-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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