6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型

Rates and types of thalassemia gene in 6586 women of childbearing age

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摘要目的分析贵州铜仁市6586例育龄妇女地中海贫血基因的携带率及基因类型分布.方法选取进行地中海贫血基因检查的汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女6586例为研究对象;采用PCR扩增-导流杂交技术检测地中海贫血基因类型,采用基因测序方法鉴定检出的少见地中海贫血基因突变类型;计算此育龄妇女人群的 α-地中海贫血基因携带率与 β-地中海贫血基因携带率,比较该人群汉族、土家族、苗族、侗族育龄妇女地中海贫血基因类型分布.结果本研究共检出地中海贫血基因携带者680例(携带率为10.32％),其中α-地中海贫血基因携带者336例(携带率为5.10％),东南亚型缺失(--SEA/αα)杂合子133例(占比39.58％)、右侧缺失型(-α3.7/αα)杂合子134例(占比39.88％)是本地区的α-地中海贫血主要类型,β-地中海贫血基因携带者323例(携带率为4.90％),β-地中海贫血基因携带者中17M杂合子122例(占比37.77％)、41-42M杂合子135例(占比41.79％)是本地区的主要β-地中海贫血类型,复合地中海贫血携带者21例(携带率为0.32％);该人群中各民族间地中海贫血基因携带率比较差异无统计学意义(P>0.05).结论贵州铜仁市育龄妇女中α-地中海贫血以东南亚型缺失(--SEA/α α)和右侧缺失型(-α3.7/α α)为主,β-地中海贫血以17M和41-42M杂合子为主,该地区各民族间育龄妇女基因携带率相似.