摘要目的 探讨阴性切缘(R0)胃肠道间质瘤(GIST)患者原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit(C-kit)的基因突变特征与术后复发的关系.方法 选择行R0切除术的GIST患者66例作为研究对象,采用第一代Sanger测序法对组织样本进行基因检测,并收集患者的临床病理特征[年龄、性别、原发部位、肿瘤最大径、核分裂像数目、瘤体破裂、簇分化抗原117(CD117)、胃肠道间质瘤1的标记物(DOG1)、簇分化抗原34(CD34)、增殖标记蛋白Ki-67(Ki-67)、危险度分级、肿瘤淋巴结转移(TNM)分期、C-kit突变类型、手术方式及术后靶向治疗情况];取手术后GIST患者的切除肿瘤及周围组织,常规术后病理检测、C-kit突变类型及其突变位点检测;采用改良美国国立研究院(NIH)标准评估GIST患者的危险度,对低危患者每6个月随访1次、中高危患者每3个月随访1次,收集腹部电子计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)检查结果判断是否复发,并计算3年无病生存期(DFS);采用Kaplan-Meier法和log-rank检验分别构建和分析GIST患者术后3年DFS生存曲线,采用多因素Cox回归分析影响GIST患者术后3年预后的相关因素.结果 Sanger测序显示,GIST患者C-kit突变主要发生在11号外显子,其次为9号外显子;肿瘤最大径、核分裂像计数、肿瘤是否破裂、Ki-67增值指数、NIH分级、TNM分期、C-kit突变类型与GIST患者术后3年DFS有相关性(P<0.05);Cox回归模型结果显示,肿瘤最大径≥5 cm、核分裂像计数≥5个/50高倍视野、肿瘤破裂、Ki-67增值指数≥5、中高危NIH分级、TNM分期Ⅱ和Ⅲ期、C-kit 9及11号外显子突变是R0切除GIST患者术后3年内复发的独立危险因素(P<0.05);生存曲线结果表明,3年DFS由低到高依次为外显子9、11、13、17.结论 C-kit基因突变与R0切除GIST患者术后复发相关,其中9、11号外显子突变是3年内复发的独立危险因素.