摘要目的 探讨钠-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的肝功能及基因特点.方法 选取经基因测序确诊的NTCP缺陷病患儿(n=11)及其父母(n父=11,n母=11)为研究对象,收集NTCP缺陷病患儿的年龄、出生史、家族史及新生儿期黄疸等一般临床资料;抽取患儿入院治疗前空腹静脉血,检测血清谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、间接胆红素(IBIL)及胆汁酸(TBA);抽取患儿及父母外周血采用高通量测序法进行基因检测,对患儿突变基因与其父母基因进行Sanger验证,并运用Rare Exome Variant Ensemble Learner(REVEL)、Sortig Intolerant from Tolerant(SIFT)、PolyPhen-2、Mutationtation Taster、Genomic Evolutionary Rate Profiling(GERP+)综合性预测软件对突变位点进行危害预测;随访患儿1年,检测血清ALT、AST、TBA、TBIL、DBTL及IBIL等肝功能指标.结果 11例NTCP缺陷病患儿,男6例(54.5％)、女5例(45.4％),确诊年龄40～221 d、平均(99.82±69.63)d,血清ALT、AST、TBA、TBIL、DBIL及IBIL升高分别为8例(72.7％)、8例(72.7％)、11例(100％)、6例(54.5％)、7例(63.6％)及4例(36.4％);所有患儿均为SLC10A1基因(c.800C>T)纯合突变,父母为(c.800C>T)突变携带者,除检测到与疾病表型高度相关的SLC10A1基因突变外,还检测到与临床相关性不明确突变位点134个;治疗后患儿随访肝功能指标,除TBA外,其余指标下降良好,随着访时间延长TBA呈现下降趋势.结论 NTCP缺陷病患儿肝功能异常以TBA增高为主要特征;SLC10A1基因突变是直接原因,已发现多个突变位点可致病,目前c.800C>T是热点突变,患者可呈杂合或纯合突变.