哮喘儿童ORMDL3基因多态性及基因与环境交互作用的分析

Analysis of ORMDL3 gene polymorphism and gene-environment interaction in children with asthma

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摘要目的研究血清类黏蛋白1样蛋白3(ORMDL3)基因rs7216389、rs12603332位点单核苷酸多态性(SNP)及该基因-环境交互作用与儿童哮喘的关系.方法选取102例哮喘儿童为哮喘组、54例健康儿童为对照组,分别比较两组儿童ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点的等位基因及基因型频率差异;采用logistic回归分析ORMDL3基因与儿童哮喘患病风险的关系,Haploview软件进行连锁不平衡及单倍型分析,广义多因子降维法(GMDR)分析ORMDL3基因与环境的交互作用.结果 ORMDL3基因rs7216389位点哮喘组TT、TC基因型频率均高于对照组(P＜0.05),等位基因频率在两组间分布差异无统计学意义(P＞0.05),rs1 2603332等位基因及基因型频率在两组分布均差异无统计学意义(P＞0.05);rs7216389位点TT和TC基因型儿童哮喘患病风险分别为CC基因型儿童的7.000倍和8.312倍(P＜0.05);rs12603332位点AG基因型儿童哮喘患病风险为AA基因型儿童的4.266倍(P＜0.05);两位点显示强连锁不平衡(D=1),单倍型TG、CA、TA在两组间分布差异均无统计学意义(P＞0.05);GMDR显示两位点存在交互作用(P＜0.05),rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性存在交互作用(P＜0.05).结论 ORMDL3基因rs7216389、rs12603332位点基因多态性与儿童哮喘患病风险有关,两位点间及rs7216389位点与湿疹史、家族过敏史、特应性具有交互作用.

作者 段朴英 ^[1] 熊妍 ^[2] 蒙文娟 ^[3] 李波 ^[2] 杨俊 ^[2] 吴静 ^[3] 朱晓萍 ^[4] 学术成果认领

作者单位 贵州医科大学附属医院儿科呼吸,贵州贵阳 550004;贵州医科大学儿科学院,贵州贵阳 550025;六枝特区人民医院儿科,贵州六枝 553400 ^[1] 贵州医科大学附属医院儿科呼吸,贵州贵阳 550004 ^[2] 贵州医科大学儿科学院,贵州贵阳 550025 ^[3] 贵州医科大学附属医院儿科呼吸,贵州贵阳 550004;贵州医科大学儿科学院,贵州贵阳 550025 ^[4]

关键词血清类黏蛋白1样蛋白3 哮喘单核苷酸多态性交互作用儿童 orosomueo id 1-like protein 3 asthma single nucleotide polymorphism interaction chil-dren

分类号 R725.6

栏目名称

临床研究

DOI 10.19367/j.cnki.2096-8388.2024.02.021

发布时间 2024-04-30

基金项目

贵州省科技厅社会发展攻关项目