换一批
换一批一例NTCP缺陷合并Alagille综合征病例报道并文献复习
NTCP deficiency combined with Alagille Syndrome:a case report and literature review
摘要目的 探讨牛磺酸共转运多肽(NTCP)缺陷合并Alagille综合征(ALGS)儿童的临床及基因变异特征.方法 回顾分析1例NTCP缺陷合并ALGS患儿的临床资料及基因学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男童,4月龄,生后1周出现皮肤巩膜黄染,有特殊面容,前额突出,眼深陷和尖下巴.生化检查提示血清丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、胆汁酸(TBA)、胆红素(TBil)明显升高,但γ-谷氨酰转肽酶(GGT)不高.基因组测序提示患儿JAG1基因点发生杂合突变,c.1148_1149del,致氨基酸p.C383fs(383位半胱氨基及下游氨基酸)被改变,同时于SLC10A1发生纯合突变c800C＞T,致氨基酸p.s267F(267位丝氨酸被苯丙氨酸替换)改变,确诊为NTCP缺陷合并ALGS.结论 NTCP缺陷合并ALGS可表现为低GGT的胆汁淤积性肝炎,基因检测有助于明确诊断.
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关键词
Alagille综合征胆汁淤积基因突变牛磺酸共转运多肽缺陷Alagille syndromeCholestasisGene variantSodium taurocholate cotransporting polypeptid deficiency
栏目名称
其他肝病
DOI
10.3969/j.issn.1008-1704.2024.11.029
发布时间
2025-01-15
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