摘要目的 探讨高原红细胞增多症(HAPC)患者外周血miRNA表达差异,分析外周血miRNA水平与HAPC肝功能损害的相关性.方法 选取从平原地区移居至海拔4 300米以上高原地区的100例HAPC患者并设为HAPC组;另选取同海拔地区健康人群100名设为对照组.收集两组临床实验室资料,采用16S rRNA高通量测序技术对每组各10例研究对象进行测序,筛选有差异的miRNA.对所有研究对象采用实时荧光定量PCR技术检测差异miRNA表达情况.另根据HAPC组患者肝功能受损情况(ALT≥2倍正常值上限)分为肝功能受损组和肝功能未受损组;logistic回归分析探讨HAPC组肝功能受损的独立相关因素;Pearson相关性分析差异miRNA与肝功能的相关性.结果 HAPC组SpO2低于对照组,RBC、Hb水平高于对照组,差异具有统计学意义(P＜0.05);16S rRNA高通量测序结果显示,HAPC组与对照组共有322个差异表达miRNA,其中115个显著差异表达,上调75个,下调40个.选取其中表达量丰度高、稳定且差异倍数较大的前 10 个 miRNA 进行验证,PCR 验证结果显示,HAPC 组 miR-122-5p、miR-423-5p、miR-23a、miR-451a、miR-223、miR-486-3p、miR-183-5p、miR-1291 相对表达量高于对照组,miR-200c-3p、miR-150-5p 相对表达量低于对照组(P＜0.05);HAPC组患者的亚组分析显示,肝功能受损组miR-23a、miR-451a、miR-223相对表达量明显高于肝功能未受损组,差异具有统计学意义(P＜0.05);logistic 回归分析显示,miR-451a(OR=3.288)、miR-223(OR=1.232)和 Hb 水平(OR=1.139)与HAPC患者肝功能受损独立相关(P＜0.05);Pearson相关性分析显示,miR-451a、miR-223相对表达量与HAPC患者ALT水平呈正相关(r=0.743、0.683,P＜0.05).结论 高原红细胞增多症患者与同海拔地区健康人群相比,其miRNA表达存在显著差异,miR-451a、miR-223高表达可能与HAPC患者肝功能受损有关.